Introducción a la Medicina Genómica

Curso on-line: Introducción a la Medicina Genómica

Módulo 4

1. Determinantes genéticos del daño vascular


Caso clínico 2:

Paciente de 31 años, sexo femenino, fumadora intensa, recibió ACO durante 5 años, 1 aborto espontáneo, hipertensa leve. Sufre IAM con oclusión de Descendente Anterior en tercio proximal, la cual la CACG informa como con aspecto de trombosis reciente, se le realiza Angioplastia y colocación de Stent. Cursa embarazo de 15 semanas.
Investigación de factores trombofílicos:
Prot C, S y antitrombina III: normales
Anticuerpos antifisfolipídicos: negativos.
Se desconoce homocisteinemia
Se realizó historia familiar (Figura) y se analizaron variantes en genés vinculados a su patología, determinándose el siguiente perfil genómico:
ApoE E3/E3
MTHFR 677 T/T
MTHFR 1298 A/A
PAI-1 4G/4G
ACE D/D
Prot G C825T C/C
Factor V Leiden N/N
Protrombina N/N

Preguntas:

1. Realice la interpretación de perfil genómico en función de la historia personal y familiar.
2. Haga sugerencias de estudio y tratamiento en función de la historia familiar y el perfil genómico.
3. ¿Cómo comunicaría los resultados y riesgos determinados? ¿Cómo encararía el asesoramiento genético en este caso?

Lecturas:

Aldons J. Lusis, PhD; Alan M. Fogelman, MD; Gregg C. Fonarow, MD, Genetic Basis of Atherosclerosis: Part I. New Genes and Pathways, Circulation 2004;110:1868-1873.
Aldons J. Lusis, PhD; Alan M. Fogelman MD; Gregg C. Fonarow MD, Genetic Basis of Atherosclerosis: Part II. Clinical Implications, Circulation 2004;110:2066-2071.
Sekar Kathiresan et al, Comprehensive Survey of Common Genetic Variation at the Plasminogen Activator Inhibitor-1 Locus and Relations to Circulating Plasminogen Activator Inhibitor-1 Levels, Circulation 2005;112:1728-1735.

Links:

Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Mutation Detection - ARUP User's Guide
http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_a85b.jsp