sábado, julio 01, 2006
Módulo 4 Actividad 1
Curso on-line: Introducción a la Medicina Genómica
Módulo 4
1. Determinantes genéticos del daño vascular
Caso clínico 1:
Paciente de 47 años, con antecedentes personales de sobrepeso, sedentarismo, exfumador; sufre a los 42 años un IAM, se le realiza angioplastia y se coloca Stent. A los dos años nuevo episodio que requiere angioplastia en otro vaso. En la investigación de factores de riesgo cardiovascular realizada a posteriori de este episodio, se encontró: CT: 230 mg%, LDL 150 mg%, HDL 40 mg%, TG: 210 mg%.
Los números bajo el símbolo indica, de arriba a abajo, edad del individuo (o edad de fallecimiento) y edad al primer evento cardiovascular.
Se realizó historia familiar (Figura) y se analizaron variantes en genés vinculados a su patología, determinándose el siguiente perfil genómico:
ApoE E3/E4
MTHFR 677 C/T
ACE D/D
Factor V Leiden N/N
Protrombina N/N
Preguntas:
1. Realice la interpretación de perfil genómico en función de la historia personal y familiar.
2. Haga sugerencias de estudio y tratamiento en función de la historia familiar y el perfil genómico.
3. ¿Qué población consideraría en riesgo alto para patología cardiovascular? ¿Qué medidas preventivas plantearía en ellos?
4. ¿El perfil genómico implica riesgos para otros órganos blanco y territorios vasculares?
Lecturas:
Aldons J. Lusis, PhD; Alan M. Fogelman, MD; Gregg C. Fonarow, MD, Genetic Basis of
Atherosclerosis: Part I. New Genes and Pathways, Circulation 2004;110:1868-1873.
Aldons J. Lusis, PhD; Alan M. Fogelman MD; Gregg C. Fonarow MD, Genetic Basis of Atherosclerosis: Part II. Clinical Implications, Circulation 2004;110:2066-2071.
Gerdes, Lars Ulrik MD. et al: The Apolipoprotein [epsilon]4 Allele Determines Prognosis and the Effect on Prognosis of Simvastatin in Survivors of Myocardial Infarction: A Substudy of the Scandinavian Simvastatin Survival Study, Circulation 2000; 101(12):1366-1371.
Steve E Humphries, Philippa J Talmud, Emma Hawe, Manjeet Bolla, Ian N M Day, George J Miller, Apolipoprotein E4 and coronary heart disease in middle aged men who smoke: a prospective study, Lancet 2001; 358: 115–19.
Josep Redon, Felipe Javier Chaves, Youlian Liao, Jose Maria Pascual, Eduardo Rovira, Maria Eugenia Armengod, Richard S. Cooper, Influence of the I/D Polymorphism of the Angiotensin-Converting Enzyme Gene on the Outcome of Microalbuminuria in Essential Hypertension, Hypertension. 2000;35[part 2]:490-495.
Links:
HUMAN GENOME EPIDEMIOLOGY (HuGE) REVIEW, Apolipoprotein E Polymorphism and Cardiovascular Disease: A HuGE Review
http://www.cdc.gov/genomics/hugenet/reviews_arch.htmMódulo 4
1. Determinantes genéticos del daño vascular
Caso clínico 1:
Paciente de 47 años, con antecedentes personales de sobrepeso, sedentarismo, exfumador; sufre a los 42 años un IAM, se le realiza angioplastia y se coloca Stent. A los dos años nuevo episodio que requiere angioplastia en otro vaso. En la investigación de factores de riesgo cardiovascular realizada a posteriori de este episodio, se encontró: CT: 230 mg%, LDL 150 mg%, HDL 40 mg%, TG: 210 mg%.
Los números bajo el símbolo indica, de arriba a abajo, edad del individuo (o edad de fallecimiento) y edad al primer evento cardiovascular.
Se realizó historia familiar (Figura) y se analizaron variantes en genés vinculados a su patología, determinándose el siguiente perfil genómico:
ApoE E3/E4
MTHFR 677 C/T
ACE D/D
Factor V Leiden N/N
Protrombina N/N
Preguntas:
1. Realice la interpretación de perfil genómico en función de la historia personal y familiar.
2. Haga sugerencias de estudio y tratamiento en función de la historia familiar y el perfil genómico.
3. ¿Qué población consideraría en riesgo alto para patología cardiovascular? ¿Qué medidas preventivas plantearía en ellos?
4. ¿El perfil genómico implica riesgos para otros órganos blanco y territorios vasculares?
Lecturas:
Aldons J. Lusis, PhD; Alan M. Fogelman, MD; Gregg C. Fonarow, MD, Genetic Basis of
Atherosclerosis: Part I. New Genes and Pathways, Circulation 2004;110:1868-1873.
Aldons J. Lusis, PhD; Alan M. Fogelman MD; Gregg C. Fonarow MD, Genetic Basis of Atherosclerosis: Part II. Clinical Implications, Circulation 2004;110:2066-2071.
Gerdes, Lars Ulrik MD. et al: The Apolipoprotein [epsilon]4 Allele Determines Prognosis and the Effect on Prognosis of Simvastatin in Survivors of Myocardial Infarction: A Substudy of the Scandinavian Simvastatin Survival Study, Circulation 2000; 101(12):1366-1371.
Steve E Humphries, Philippa J Talmud, Emma Hawe, Manjeet Bolla, Ian N M Day, George J Miller, Apolipoprotein E4 and coronary heart disease in middle aged men who smoke: a prospective study, Lancet 2001; 358: 115–19.
Josep Redon, Felipe Javier Chaves, Youlian Liao, Jose Maria Pascual, Eduardo Rovira, Maria Eugenia Armengod, Richard S. Cooper, Influence of the I/D Polymorphism of the Angiotensin-Converting Enzyme Gene on the Outcome of Microalbuminuria in Essential Hypertension, Hypertension. 2000;35[part 2]:490-495.
Links:
HUMAN GENOME EPIDEMIOLOGY (HuGE) REVIEW, Apolipoprotein E Polymorphism and Cardiovascular Disease: A HuGE Review
