viernes, junio 02, 2006
Módulo 1 Actividad 1
Curso on-line: Introducción a la Medicina Genómica
Módulo 1
1. Uso de herramientas on-line (las gratis por supuesto)
Se trabajará con el gen de la Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y la proteína Apolipoproteina A1 (ApoA1).
1.
Entre a la página :http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?CMD=Search&DB=omim
Seleccione: Search: OMIM para "mthfr"
Analice la página.
Qué organización es la responsable de esta página?
¿Qué significa la sigla OMIM?
¿Qué tipo de información obtiene de esta página?
Vea: "Allelic Variants"
¿Qué patologías están asociadas a mutaciones/polimorfismos en este gene?
2.
En esta página tendrá un cuadro donde Ud. podrá elegir diferentes opciones acerca de la proteína/gene de interés.
Cuando elige la opción Nucleotide:
En esta página se encuentra la base de datos de secuencias nucleotídicas (GenBank).
Aparece en una ventana: Search (Nucleotide) para "mthfr"
Elija Limits
All Fields: Gene Name
Molecule: Genomic DNA/RNA
Only from: Gene bank
Gene location: Genomic DNA/RNA
Luego haga Go.
¿Qué información se obtiene con esta búsqueda?
Elija la opción: NM_005957
¿Qué información obtiene?
3.
Entre a la página: http://www.rcsb.org/pdb/
¿Qué información podrá obtener de esta página?
¿Qué organización es la responsable de esta página?
PDB ID or keyword: "apoa1"
Search
Aparecen varios links con información de ApoA1:
¿Qué datos estructurales y funcionales de la proteína en cuestión obtiene?
¿Cómo llegaría a obtener una representación gráfica de la estructura de la proteína?
4.
Entre a la página: http://www.ensembl.org/
¿Qué organización es la responsable de esta página?
Elija la opción: Genoma de Homo sapiens
Search: Gene: mthfr
¿Qué genes rodean a MTHFR en esta región genómica?
¿Qué datos obtiene sobre la estructura del gene y de la proteína?
5.
Entre a la página: http://www.genecards.org
Search: "mthfr", symbol only y haga Go.
Se abre una ventana de GeneCards para MTHFR con información acerca de la proteína. Observe toda la información que se puede extraer. Analícela:
¿Qué información sobre la ubicación del gen puede obtener?
¿Cuántos intrones y exónes tiene? (estructura del gene)
¿Cuáles son los homólogos en otros organismos?
¿Cuántos aminoácidos contiene la proteína?
¿Cuál es su peso molecular?
¿Cómo se expresa el gene MTHFR en los diferentes tejidos?
¿Con qué otras proteínas comparte dominios?
¿Qué función/es cumple esta proteína?
¿Cuáles son las variantes polimórficas más conocidas?
¿Qué enfermedad/es causa/se asocia? (esto incluye su rol como factor de riesgo)
6.
Entre a la siguiente página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/all_healthtopics.html
Elija la enfermedad: "Thrombophlebitis"
¿A quiénes está dirigida la página?
¿Hay alguna referencia a tests genéticos indicadores del riesgo de trombosis venosa?
Módulo 1
1. Uso de herramientas on-line (las gratis por supuesto)
Se trabajará con el gen de la Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y la proteína Apolipoproteina A1 (ApoA1).
1.
Entre a la página :http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?CMD=Search&DB=omim
Seleccione: Search: OMIM para "mthfr"
Analice la página.
Qué organización es la responsable de esta página?
¿Qué significa la sigla OMIM?
¿Qué tipo de información obtiene de esta página?
Vea: "Allelic Variants"
¿Qué patologías están asociadas a mutaciones/polimorfismos en este gene?
2.
En esta página tendrá un cuadro donde Ud. podrá elegir diferentes opciones acerca de la proteína/gene de interés.
Cuando elige la opción Nucleotide:
En esta página se encuentra la base de datos de secuencias nucleotídicas (GenBank).
Aparece en una ventana: Search (Nucleotide) para "mthfr"
Elija Limits
All Fields: Gene Name
Molecule: Genomic DNA/RNA
Only from: Gene bank
Gene location: Genomic DNA/RNA
Luego haga Go.
¿Qué información se obtiene con esta búsqueda?
Elija la opción: NM_005957
¿Qué información obtiene?
3.
Entre a la página: http://www.rcsb.org/pdb/
¿Qué información podrá obtener de esta página?
¿Qué organización es la responsable de esta página?
PDB ID or keyword: "apoa1"
Search
Aparecen varios links con información de ApoA1:
¿Qué datos estructurales y funcionales de la proteína en cuestión obtiene?
¿Cómo llegaría a obtener una representación gráfica de la estructura de la proteína?
4.
Entre a la página: http://www.ensembl.org/
¿Qué organización es la responsable de esta página?
Elija la opción: Genoma de Homo sapiens
Search: Gene: mthfr
¿Qué genes rodean a MTHFR en esta región genómica?
¿Qué datos obtiene sobre la estructura del gene y de la proteína?
5.
Entre a la página: http://www.genecards.org
Search: "mthfr", symbol only y haga Go.
Se abre una ventana de GeneCards para MTHFR con información acerca de la proteína. Observe toda la información que se puede extraer. Analícela:
¿Qué información sobre la ubicación del gen puede obtener?
¿Cuántos intrones y exónes tiene? (estructura del gene)
¿Cuáles son los homólogos en otros organismos?
¿Cuántos aminoácidos contiene la proteína?
¿Cuál es su peso molecular?
¿Cómo se expresa el gene MTHFR en los diferentes tejidos?
¿Con qué otras proteínas comparte dominios?
¿Qué función/es cumple esta proteína?
¿Cuáles son las variantes polimórficas más conocidas?
¿Qué enfermedad/es causa/se asocia? (esto incluye su rol como factor de riesgo)
6.
Entre a la siguiente página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/all_healthtopics.html
Elija la enfermedad: "Thrombophlebitis"
¿A quiénes está dirigida la página?
¿Hay alguna referencia a tests genéticos indicadores del riesgo de trombosis venosa?
